Um dos segmentos que mais avançou, a medicina genética é capaz de diagnosticas doenças hereditárias e ajudar a definir tratamentos que melhorem a qualidade de vida do paciente ou mesmo permite que viva mais.
Entre as doenças que são diagnosticadas por geneticistas, estão: síndrome de Down, anemia falciforme, distrofia muscular de Duchenne, síndrome de Patau e fibrose cística, por exemplo. “
“Geralmente são doenças raras e que normalmente têm um padrão hereditário, más formações congênitas. Nesse caso, a atuação é fazendo diagnostico de aconselhamento genético porque é importante a família entender o que levou o paciente a ter aquela doença, pois o que causou aquilo pode acontecer novamente com outros familiares”, explica a médica geneticista Mirlene Cernach.
Além de fazer o diagnóstico, a medicina genética permite estipular o tipo de tratamento ideal para cada caso. Mirlene Cernach exemplifica citando a AME (Atrofia Muscular Espinhal), pois antes todas as crianças diagnosticadas estavam condenadas a ter uma vida muito curta e hoje conseguem ter uma sobrevida com boa qualidade.
Apesar do poder de ajudar no tratamento destas doenças, há poucos médicos desta especialidade no Brasil: são apenas 350. Na Baixada Santista, há apenas um ambulatório de medicina genética. Mantido pela Universidade Metropolitana de Santos (Unimes) ele auxilia as aulas práticas do curso de Medicina, atendendo gratuitamente pacientes encaminhados via SUS pelos municípios da região.
Terapia gênica
Mirlene Cernach revela destaca as boas perspectivas da terapia gênica, que é a substituição de alguns genes ou introdução, por técnicas específicas, de genes corretos substituindo o gene errado. “A tecnologia permite coisas que a gente não tinha antes, para promover o bem do paciente e, principalmente, uma sobrevida com qualidade”
Teste de DNA
Mirnele Cernach explica que a medicina geneticista passou a ser mais conhecida com a popularização do exame para investigação de paternidade — o famoso “Teste do DNA”. No entanto, a especialidade é utilizada para identificar uma série de doenças. “Hoje há uma grande variedade de exames, cada vez mais precisos e mais acessíveis”.
Confira a entrevista completa com a médica geneticista Mirlene Cernach. Ela também fala sobre os avanços na genética na medicina reprodutiva
