Ninguém quer ficar doente, mas a doença é uma possível condição humana. Algumas delas são evitáveis a partir de bons hábitos de vida, como atividade física regular, alimentação balanceada, redução na ingestão do álcool, restrição absoluta do fumo, boas horas de sono, entre outras. Mas, algumas doenças são condições genéticas para as quais não há medicamentos para a sua cura.
Dentre as doenças genéticas, inclui-se as denominadas de Erros Inatos do Metabolismo (EIM). Atualmente, são conhecidos mais de 400 tipos diferentes e novos tipos estão sempre sendo descobertos. Os EIM caracterizam-se pela incapacidade do organismo em processar adequadamente uma substância naturalmente fisiológica. Com isso, pode haver em acúmulo ou falta de determinadas substâncias que provocarão quadros distintos.
A fenilcetonúria é o EIM mais conhecido. A fenilalanina é um aminoácido presente em muitos alimentos. Ao ser processado pelo organismo, a fenilalanina dará origem a substâncias importantes, tais como serotonina ou dopamina, as quais modulam atividades nervosas, cardiovasculares e até digestivas. O portador de fenilcetonúria, devido ao problema genético, passa a acumular essa substância. O seu excesso irá provocar atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, da fala e linguagem, deficiência mental, distúrbio do comportamento caracterizado como irritabilidade ou dispersão, dentre outros.
Seu portador terá de, obrigatoriamente, restringir-se dos alimentos ricos em fenilalanina. Como é um aminoácido, ele está presente em vários alimentos considerados como fonte proteica. Portanto, o fenilcetonúrico necessita de preparações nutricionais que forneçam os demais aminoácidos, mas sem a fenilalanina. Um tipo desse complemento alimentar é distribuído pelo SUS.
Por outro lado, desde 2007, nos EUA, e 2008, na União Europeia, há disponível um medicamento que diminui os níveis de fenilalanina, nos portadores da doença, a despeito do tipo da dieta. Provavelmente, aumentando o metabolismo fisiológico dessa substância.
No Brasil, um documento de 2013 não recomenda a incorporação dessa substância no rol de medicamentos padronizados fornecidos pelo SUS. Um dos argumentos é a de que sistemas de saúde de outros países, semelhante ao universal brasileiro, como o Canadá, também não o incorporaram ao seu arsenal terapêutico para o controle da fenilcetonúria por não haver dados científico conclusivos sobre a sua eficácia.
Se ainda tiver dúvidas, encaminhe-as para o Centro de Informações sobre Medicamentos (CIM) do curso de Farmácia da Unisantos. O contato pode ser pelo e-mail [email protected] ou por carta endereçada ao CIM, avenida Conselheiro Nébias, 300, 11015-002.
