Método identifica predisposição para desenvolver tumores em quem tem histórico familiar
Estima-se que entre 10% e 15% dos casos de câncer estejam relacionados à predisposição hereditária, ou seja, quem tem histórico familiar de câncer tem mais probabilidades de desenvolver tumores.
O câncer é a multiplicação desordenada das células do organismo. O Instituto Nacional do Câncer (INCA) estima que, por ano, devem ser diagnosticados cerca de 625 mil novos casos. Nas mulheres, a localização primária mais prevalente é o câncer de mama (29,7%); seguido por câncer de cólon e reto (9.2%); e câncer de colo de útero (7,5%). Já nos homens, as predominâncias são os casos de câncer de próstata (29,2%); câncer de cólon e reto (9,1%); e tumores na traqueia, brônquio e pulmão (7,9%).
Mapeamento genético analisa a sequência do DNA
Uma das estratégias que vem demonstrando grande eficiência entre as pessoas com histórico familiar de câncer é o mapeamento genético, um teste que analisa a sequência do DNA do paciente, extraído a partir de uma amostra de sangue ou saliva.
O mapeamento genético é um exame que identifica a presença de mutações patogênicas relacionadas à uma síndrome de câncer hereditário.
O mapeamento genético pode ser útil para a individualização do tratamento. A identificação de uma mutação patogênica relacionada à uma síndrome hereditária também possibilita a prevenção de segundas neoplasias e/ou o diagnóstico dos tumores em fase precoce, quando existe mais chances de tratamento curativo.
O diagnóstico precoce pode poupar o paciente do tratamento quimioterápico.
Estas são algumas síndromes hereditárias que podem indicar maior risco para o desenvolvimento de tumores:
Câncer colorretal hereditário sem Polipose: aumenta os riscos de câncer de cólon, ovário, endométrio, estômago, intestino delgado e via biliar;
Síndrome de Cowden: aumenta o risco para câncer de mama e tireoide;
Síndrome de Peutz-Jegher: aumenta o risco de câncer de cólon, mama e pâncreas;
Síndrome de Li-Fraumeni: aumenta o risco para câncer de mama, sarcomas, de cérebro e carcinoma adrenocortical.
Qual a importância do sequenciamento genético?
O mapeamento genético foi importante para que a ciência pudesse entender a estrutura e o funcionamento dos genes. Isso permitiu que fossem identificadas as características essenciais do ser humano, assim como diversas alterações significativas e causadoras de doenças.
Como consequência, foi possível entender as causas de diversas enfermidades, bem como aprimorar os tratamentos oferecidos para cada uma delas. Levando em consideração a área da Oncologia, o mapeamento genético permite ao especialista entender como o câncer pode ter sido originado e identificar o tratamento mais eficaz para o tipo de tumor apresentado pelo paciente. Caso seja verificado que a doença está associada à fatores hereditários, o sequenciamento pode ser muito útil também na prevenção.
Como é feito o mapeamento genético?
O mapeamento genético é um exame simples para o paciente, bastando apenas que ele forneça uma amostra de sangue ou saliva que contenha material genético. Por meio de técnicas de laboratório específicas e modernas, o DNA desta amostra é isolado e devidamente sequenciado.
Os primeiros métodos de sequenciamento eram bastante demorados, e levavam meses para ficar pronto. Com o avanço da ciência e da tecnologia, atualmente existem sequenciadores capazes de mapear dezenas de genes de uma só vez e em um intervalo rápido de tempo. Esta avaliação é indicada principalmente para pessoas com histórico familiar rico em diferentes neoplasias e para pacientes com diagnóstico de 2 ou mais tumores primários.
A indicação da realização do mapeamento genético é avaliada durante a consulta de aconselhamento genético, em que o especialista em Oncogenética avalia o histórico pessoal e familiar de câncer do indivíduo. Assim é formulada uma hipótese diagnóstica da síndrome hereditária mais provável, calculando a probabilidade de identificação de uma mutação patogênica nos genes relacionados à síndrome suspeita.
Oncogenética: como o sequenciamento ajuda no combate ao câncer?
A Oncogenética é um campo da Medicina que estuda as síndromes relacionadas ao câncer hereditário e a biologia molecular dos tumores, identificando as características genéticas dos indivíduos e avaliando os riscos de um determinado paciente desenvolver câncer. Indivíduos com histórico familiar ou pessoal de tumores malignos podem se beneficiar do mapeamento genético para estimar a possibilidade de desenvolver tumores.
O exame também pode ser feito em pacientes que já possuem o diagnóstico de câncer, permitindo que o oncogeneticista entenda a origem da doença no organismo. Esta informação pode auxiliar na decisão terapêutica mais adequada para o caso e verificar se há recomendação para que seus familiares também façam o teste genético e um acompanhamento individualizado.
O ideal é que indivíduos que apresentam histórico familiar de câncer procurem por um especialista em Oncogenética para avaliar a necessidade de se submeter ao mapeamento genético, assim com aqueles pacientes que foram diagnosticados com a doença em idade mais jovem do que o considerado habitual.
Antes da realização do teste, é necessário que o paciente passe pelo aconselhamento genético, uma metodologia que atua fornecendo suporte para o diagnóstico de doenças hereditárias. A primeira etapa deste aconselhamento consiste em uma consulta em que o oncogeneticista avalia se o histórico familiar do paciente justifica a realização de um teste genético.
Caso o oncogeneticista entenda que há recomendação para o exame e o mapeamento genético aponte a existência de uma mutação relacionada à predisposição ao câncer, uma nova abordagem é iniciada. Esta nova etapa consiste em orientação direcionada à prevenção (ou redução do risco de desenvolver câncer), que pode abranger a realização de exames complementares para a identificação precoce de tumores e/ou de cirurgias profiláticas.
Quem deve fazer o sequenciamento genético?
Como foi citado, existem diversas situações que podem apontar para a necessidade de realizar um mapeamento genético, tais como o histórico familiar rico em neoplasias.
Neste segundo caso, a avaliação vale tanto para verificar alterações causadoras de câncer como para qualquer outra doença de caráter hereditário. Independentemente das condições do paciente analisado, o mapeamento genético vida sempre promover a qualidade de vida do indivíduo por meio da prevenção de doenças.
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